随着现代医学技术的不断进步，试管婴儿技术已成为解决不孕不育问题的重要手段，而胚胎筛查技术的应用更是为许多家庭带来了健康生育的希望。对于存在遗传疾病风险、反复流产或高龄等情况的不孕患者，胚胎筛查技术能够精准筛选健康胚胎，显著提高妊娠成功率并降低出生缺陷风险。
染色体异常是导致胚胎着床失败、自然流产及胎儿畸形的重要原因。常见的染色体异常包括平衡易位、罗氏易位、倒位等，这类患者自然受孕时，胚胎染色体异常的概率高达50%-70%，极易引发反复流产或生育畸形儿。通过胚胎植入前遗传学检测（PGT-A）技术，可在胚胎移植前对其染色体数目和结构进行全面筛查，精准识别异常胚胎，选择染色体正常的胚胎进行移植。临床数据显示，染色体异常患者接受PGT-A筛查后，胚胎着床率可提升40%-60%，流产风险降低50%以上，有效打破“流产-再备孕-再流产”的恶性循环，为患者减少身体与精神的双重损耗。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症、白化病等，具有明确的家族遗传倾向。若夫妻双方为同一种致病基因的携带者，其子女患病概率可达25%；若一方为患者，子女遗传风险则更高。胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）技术能够对胚胎进行特定基因突变位点的检测，准确判断胚胎是否携带致病基因，从而选择不携带致病基因的健康胚胎移植。以地中海贫血为例，夫妻双方均为携带者时，通过PGT-M技术可将子代患病风险从25%降至0，从根源上阻断遗传病的垂直传递，实现“优生优育”的目标。目前，该技术可筛查的单基因遗传病已达数千种，为遗传病家庭提供了科学有效的生育保障。
女性生育能力随年龄增长呈下降趋势，尤其是38岁后，卵子老化加速，染色体非整倍体（如21三体综合征、18三体综合征）风险显著升高。数据显示，38岁女性卵子染色体异常率约为35%，40岁以上可达50%-60%，这直接导致自然受孕率降低、流产风险增加及胎儿畸形概率上升。胚胎筛查技术（PGT-A）通过对胚胎染色体进行全面检测，可筛选出染色体数目正常的优质胚胎，提高移植成功率。临床实践表明，高龄女性采用PGT-A技术后，胚胎着床率提升30%-50%，流产率降低40%，同时显著降低唐氏综合征等染色体病患儿的出生率，帮助高龄女性在有限的生育窗口期内实现健康生育。
反复流产（2次及以上自然流产）或反复试管婴儿种植失败（3次及以上移植未孕）是不孕不育治疗中的难点问题，其中胚胎染色体异常是主要原因，占比高达60%以上。部分患者虽然子宫环境、内分泌水平等指标正常，但由于胚胎自身存在染色体非整倍体或结构异常，导致着床失败或早期流产。通过胚胎筛查技术，可对胚胎进行遗传学质量评估，排除染色体异常胚胎，选择最具发育潜能的健康胚胎移植。研究显示，反复失败患者接受PGT-A筛查后，临床妊娠率可从传统试管婴儿的20%-30%提升至50%-70%，成功打破“多次失败-信心受挫-治疗依从性下降”的负面循环，为患者节省时间与经济成本，重建生育信心。
部分肿瘤具有明确的遗传倾向，如遗传性乳腺癌/卵巢癌（与BRCA1/BRCA2基因突变相关）、 Lynch综合征（遗传性结直肠癌）等，携带相关致病基因突变的人群，其子女患病风险显著增加。胚胎植入前遗传学检测技术可对胚胎进行特定肿瘤易感基因的筛查，选择不携带突变基因的胚胎移植，从源头降低子代患癌风险。例如，BRCA1基因突变携带者女性，其 lifetime 乳腺癌发病风险高达60%-80%，通过PGT-M技术筛选不携带该突变的胚胎，可使子代发病风险降至与普通人群一致（约1%-2%），为遗传性肿瘤家庭提供了“预防为先”的生育选择。
对于不明原因不孕（夫妻双方检查均正常，但自然受孕困难）或轻度精液异常（如精子活力偏低、畸形率较高）的患者，传统试管婴儿治疗成功率往往不理想。此类患者胚胎质量可能存在潜在问题，如精子DNA碎片率高、胚胎染色体嵌合等。通过胚胎筛查技术（PGT-A），可对胚胎进行染色体层面的质量评估，选择染色体正常、发育潜能良好的胚胎移植，提高受孕成功率。临床数据显示，不明原因不孕患者采用PGT-A技术后，临床妊娠率可提升25%-40%，同时减少因胚胎质量问题导致的早期流产，为这类“查不出病因”的患者提供了新的治疗途径。
胚胎筛查技术作为第三代试管婴儿的核心技术，已成为精准辅助生殖的重要手段。其适用人群覆盖染色体异常、单基因遗传病、高龄、反复流产、遗传性肿瘤等高风险群体，通过精准筛选健康胚胎，实现了从“能生育”到“优生优育”的跨越。需要注意的是，胚胎筛查技术并非所有不孕患者的“必选项”，需由专业生殖医生根据患者年龄、病史、遗传背景等因素综合评估，制定个性化治疗方案。随着基因检测技术的不断发展，未来胚胎筛查的精准度和效率将进一步提升，为更多不孕家庭带来健康生育的希望。
